آشنایی با بیماری تالاسمی، علایم و نشانه ها و راه های درمان آن

پست شده بوسیله zinati در تاریخ پنج شنبه, 11 بهمن, 1397 / بدون نظر

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان لازم است ابتدا درباره نحوه ساخته شدن خون در بدن نکاتی را بدانیم.

هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل ۲ پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرد و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که شاید تا پایان عمر همراه فرد باشد.

تالاسمی که یکی از شایع ترین بیماری ها در ایران است معمولا از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان به ارث می رسد.

گاهی کم خونی و فقرآهن با تالاسمی اشتباه گرفته می شود. اولین قدم برای تشخیص این بیماری تعیین موتاسیون است. باید بررسی شود که پدر و مادر چه نوع موتاسیونی دارند. به طور مثال، کم خونی داسی شکل ۳۰۰ یا ۴۰۰ موتاسیون دارد.

تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یکی یا بیشتر از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا از هموگلوبین وجود نداشته یا متغایر با نرمال باشد. کم خونی متوسط تا وخیم زمانی اتفاق می افتد که بیش از دو ژن متاثر باشند. شدیدترین نوع تالاسمی به تالاسمی آلفا ماژور شناخته شده است. این نوع تالاسمی ممکن است منجر به سقط جنین شود.

تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن لازم برای ایجاد زنجیره ی گلوبین بتا هموگلوبین متغایر با نرمال باشد. شدت این بیماری به تعداد ژن های متاثر و ماهیت این نابهنجاری بستگی دارد. اگر هر دو ژن متاثر باشند، آنمی متوسط تا وخیم پدید خواهد آمد. نوع شدید تالاسمی بتا نیز به نام آنمی کولی معروف می باشد. آنمی کولی متداول ترین تالاسمی شدید در ایالات متحده می باشد.

نامهای دیگر تالاسمی

تالاسمی های آلفا

تالاسمی آلفا “حامل خاموش”
تالاسمی آلفا خفیف، که تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود
بیماری هموگلوبین H
هیدروپس فِتال یا تالاسمی آلفا ماژور

تالاسمی های بتا

تالاسمی بتا مینور که تالاسمی مینور نیز نامیده می شود.
تالاسمی بتا اینترمیدیا که تالاسمی اینترمیدیا یا آنمی کولی خفیف نیز نامیده می شود.
تالاسمی بتا ماژور که تالاسمی ماژور یا آنمی کولی نیز نامیده می شود.
آنمی مدیترانه ای

آنمی کولی

آنمی کولی نام دیگری برای نوع شدید تالاسمی بتا می باشد. این نام گاهی برای هر نوع تالاسمی که نیاز به درمان با تزریق منظم خون داشته باشد، استفاده می شود.

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی به واسطه ی فقدان یا مغایرت ژن هایی است که در ساخت هموگلوبین موثر هستند. هموگلوبین پروتئین موجود در گلوبول های قرمز خون است که حامل اکسیژن هستند. افراد مبتلا به تالاسمی، نسبت به حد نرمال هموگلوبین و گلوبول های قرمز کمتری تولید می کنند. این مسئله به آنمی خفیف تا شدید منجر می شود.

ترکیب ممکن بسیاری از ژن های مغایر باعث ایجاد انواع مختلف تالاسمی می شود. تالاسمی همیشه موروثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف تا شدید، از هر دو والدین خود ژن هایی مغایر دریافت نموده اند. فردی که یک ژن یا ژن های تالاسمی را از یکی از والدین خود و از والد دیگر ژن نرمال دریافت نموده است، حامل به حساب می آید. در افراد حامل معمولا، به جز کم خونی خفیف هیچ نشانه ای از بیماری دیده نمی شود، اما آنها نیز این ژن های مغایر را به فرزندان خود منتقل خواهند کرد.

هموگلوبین شامل دو نوع زنجیره ی پروتئین است که گلوبین آلفا و گلوبین بتا نامیده می شوند. اگر مشکل از جانب گلوبین آلفا باشد، این اختلال تالاسمی آلفا نامیده می شود. اما اگر مشکل از طرف گلوبین بتا باشد، تالاسمی بتا نام می گیرد. برای هر دو نوع این تالاسمی ها، هم نوع خفیف و هم شدید وجود دارد. تالاسمی بتا شدید معمولا آنمی کولی نامیده می شود.

تالاسمی آلفا

برای ساختن قسمت آلفای هموگلوبین، چهار ژن دخیل هستند—از هر والد دو ژن دریافت می شود. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا دو تا از این ژن ها وجود نداشته یا مغایر باشند.

افرادی که فقط یک ژن متاثر داشته باشند، حاملان خاموش نامیده میشوند و هیچ نشانه ی بیماری در آنها دیده نمی شود.
افرادی که دو ژن مغایر داشته باشند (که تالاسمی آلفا مینور نامیده می شود) کم خونی خفیف داشته و حامل به شمار می روند.
افرادی که سه ژن متاثر داشته باشند آنمی متوسط تا شدید یا بیماری هموگلوبین H دارند.
نوزادانی که هر چهار ژن را مغایر دریافت می کنند (کهتالاسمی آلفا ماژور یا هیدروپس فِتال نامیده می شود) مدت کوتاهی پس از تولد جان می سپارند.

اگر دو حامل بیماری تالاسمی آلفا صاحب فرزند شوند، نوزاد هم ممکن است به تالاسمی خفیف یا شدید آلفا مبتلا شود و هم سالم باشد.

تالاسمی بتا

در ساخت قسمت گلوبین بتا هموگلوبین خون، دو ژن دخیل هستند—از هر والد یک ژن دریافت می شود. تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن مغایر با نرمال باشند.

اگر یک ژن متاثر باشد، فرد حامل بیماری خواهد بود و دچار کم خونی خفیف می شود. این وضعیت تالاسمی بتا مینور نامیده می شود.
اگر هر دو ژن مغایر باشد فرد ممکن است به کم خونی متوسط (تالاسمی اینترمدیا بتا، یا آنمی کولی خفیف) یا کم خونی شدید (تالاسمی بتا ماژور، یا آنمی کولی) مبتلا شود.
آنمی کولی یا تالاسمی بتا ماژور وضعیتی کاتملا نادر است. در تحقیقی که در سال 1993 انجام گرفت، 518 بیمار مبتلا به آنمی کولی در ایالات متحده یافت شد. اکثر این افراد دچار نوع شدید این بیماری بوده اند، اما این احتمال وجود دارد که مبتلایان بسیاری از این آمارگیری جا مانده باشند.

اگر دو فرد حامل تالاسمی بتا با یکدیگر ازدواج کنند، یکی از سه مورد زیر اتفاق خواهد افتاد:

نوزاد ممکن است دو ژن نرمال دریافت کند (از هرکدام از والدین یک ژن) و خون نرمال و سالم داشته باشد (احتمال %25 می باشد).
نوزاد ممکن است یک ژن نرمال از یکی از والدین و یک ژن مغایر از والد دیگر دریافت کند و حامل تالاسمی شود (احتمال %50 می باشد).
نوزاد ممکن است هر دو ژن را ژن تالاسمی دریافت کند (از هر کدام از والدها یکی) و به تالاسمی خفیف تا شدید مبتلا شود (احتمال %25 می باشد).

چه کسانی در خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟

تالاسمی از والدین به نوزادان از طریق ژن ها منتقل می شود.
هم زنان و هم مردان در خطر ابتلا قرار دارند.
تالاسمی بتا افرادی با اصلیت مدیترانه ای (یونانی، ایتالیایی، خاور مینه) و افراد با نژاد آسیایی و افریقایی را مبتلا می کند.
تالاسمی آلفا معمولا مردمان جنوب شرقی آسیا، هندوستانی، چینی، و فیلیپینی را مبتلا می کند.

علائم و نشانه های تالاسمی

علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی اتفاق می افتد که به خاطر کمبود هموگلوبین و گلوبول های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت های مختلف بدن نرسد.

در “حاملان خاموش” و حاملان تالاسمی آلفا یا بتا معمولا هیچ علائم و نشانه ای دیده نمی شود. حاملان تالاسمی آلفا یا بتا معمولا دچار کم خونی خفیف هستند که با آزمایش خون مشخص می شود.

در انواع شدیدتر تالاسمی، مثل آنمی کولی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و شامل موارد زیر است:

خستگی و ضعف
رنگپریدگی و زردی پوست
برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد
ادرار تیره
ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف

نوزادانی که هر چهار ژن را مبتلا دریافت می کنند، معمولا یا قبل و یا مدت کمی پس از تولد جان می سپارند.

تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟

تالاسمی از طریق آزمایش کامل خون (CBC) و تحقیقات خاصی بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می شود.

CBC اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلوبول های خون، مثل گلوبول های قرمز خون، از طریق نمومه خون در دسترس قرار می دهد. تعداد گلوبول های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلا به تالاسمی کمتر از حد نرمال است. به عنوان تنها نشانه در حاملان بیماری تالاسمی، ممکن است گلوبول های قرمز کمی کوچکتر از حد معمول باشند.
تحقیقات هموگلوبین نوع هموگلوبین افراد را در نمونه ی خون میسنجد.

آنمی کولی به خاطر علائم و نشانه های آن از قبیل آنمی شدید، معمولا در اوایل کودکی تشخیص داده می شود. در برخی از افرادی که مبتلا به انواع خفیف تری از تالاسمی هستند، پس از یک آزمایش خون معمولی کم خونی تشخیص داده می شود. اگر کودکی مبتلا به کم خونی باشد، پزشکان به تالاسمی مشکوک خواهند شد و او را جزء افراد در خطر ابتلا به تالاسمی قرار خواهند داد.

برای تشخیص کم خونی که از کمبود آهن ایجاد می شود و کم خونی ایجاد شده توسط تالاسمی، آزمایش سنجش میزان آهن خون انجام می گیرد. آنمی کمبود آهن به این علت اتفاق می افتد که بدن آهن کافی برای ساختن هموگلوبین ندارد. کم خونی در تالاسمی به خاطر کمبود آهن صورت نمی گیرد، و به خاطر مشکل زنجیره های گلوبین آلفا یا بتا است. مکمل های آهن هیچ تاثیری در بهبودی کم خونی ناشی از تالاسمی ندارند، به خاطر اینکه کمبود آهن مشکل کار نیست.

تحقیقات ژن خانوادگی نیز برای تشخیص تالاسمی بسیار موثر است. در این روش سابقه ی خانوادگی مورد بررسی قرار می گیرد و هر یک از اعضاء خانواده مورد آزمایش خون قرار می گیرند.

آزمایشات قبل از تولد می تواند تشخیص دهد نوزادی به تالاسمی مبتلا هست یا خیر و درصورت ابتلا شدت آن را نیز نشان خواهد داد.

تالاسمی چگونه درمان می شود؟

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد:

افراد حامل بیماری، معمولا هیچ علائم یا نشانه ای ندارند و هیچ درمانی نیز نیاز ندارند.
افراد مبتلا به نوع متوسط بیماری (مثل تالاسمی اینترمدیا) گهگاه به تزریق خون نیاز دارند، مثلا زمانهایی که به خاطر یک بیماری دچار استرس می شوند. اگر بیماری فردی که مبتلا به تالاسمی اینترمدیا است، وخیم تر شود و نیاز به تزریق های خون مکررتری پیدا کند، آن فرد دیگر تالاسمی اینترمدیا ندارد و به تالاسمی ماژور یا آنمی کولی مبتلا شده است.
افراد مبتلا به تالاسمی های شدیدتر بیماری جدی و خطرناک دارند. این بیماران با تزریقات مکرر خون، درمان کی لیت آهن، و پیوند مغزاستخوان مورد درمان قرار میگیرند. اگر این افراد مورد درمان قرار نگیرند، در اوایل سنین کودکی جان خود را از دست می دهند. افرادی که درمان های خود را با موفقیت انجام دهند، حتی می توانند تا سی، چهل سالگی یا بیشتر زندگی کنند.

تزریق خون

انواع شدید تالاسمی با تزیرق خون مکرر درمان می شود. تزریق خون که با فرو کردن سوزن در رگ انجام می گیرد، خون حاوی گلوبول های قرمز نرمال را از طرف دهنده های سالم به بیمار می رساند. در درمان تالاسمی، تزریق خون روی برنامه و به طور منظم انجام می گیرد (هر 2 یا 4 هفته) تا میزان هموگلوبین و گلوبول های قرمز را در حد نرمال نگاه دارد. این درمان باعث می شود فرد مبتلا به تالاسمی بتواند فعالیت های عادی روزانه را به خوبی انجام دهد و عمری طولانی تر داشته باشد.

البته این نوع درمان، بسیار گران و پرهزینه است و با خطر انتقال بیماری های ویروسی و باکتریایی (مثل هپاتیت) را در بر دارد. تزریق خون همچنین موجب زیاد شدن آهن خون می شود که باعث آسیب رسانی به کبد، قلب و سایر قسمت های بدن می شود. برای جلوگیری از آسیب دیدگی، باید از درمان کی لیت آهن استفاده شود تا میزان آهن زیادی از بدن بیرون کشیده شود.

درمان کی لیت آهن

در درمان کی لیت آهن از داروهایی ویژه برای رفع آهن مازاد در افرادی که با تزریق خون زیاد با ازدیاد آهن روبه رو هستند، استفاده می شود. اگر این آهن اضافه برداشته نشود، ممکن است باعث آسیب رسیدن به اعضاء بدن مثل کبد، یا قلب شود.

این دارو، دیفروکسامین، زمانی بهتر عمل می کند که به آرامی زیر پوست وارد شود، که این کار معمولا به وسیله ی یک پمپ سبک طی یک شب انجام می گیرد. این نوع درمان بسیار طاقت فرسا و سخت است و گاهی دردناک نیز می باشد، از اینرو افراد بسیاری پس از مدتی از انجام این درمان خودداری میکنند. یک قرص از درمان کی لیت آهن، دیفراسیروکس، در نوامبر 2005 برای استفاده در ایالات متحده تایید شد.

افرادی که دچار ازدیاد آهن هستند نباید از ویتامین ها و سایر مکمل هایی که حاوی آهن هستند استفاده کنند.

جراحی

جراحی زمانی مورد استفاده قرار می گیرد که اعضاء بدن مثل طحال یا صفرا آسیب ببینند. برای مثال، اگر طحال ملتهب یا بزرگ شود، باید برداشته شود. اگر سنگ کیسه صفرا به وجود آید، صفرا نیز باید برداشته شود.

پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین

پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین در کودکان بسیاری که مبتلا به تالاسمی بوده اند، به طور موفقیت آمیزی انجام گرفته است. البته این عملیاتی بسیار خطرناک می باشد، اما برای آن دسته از کودکانی که واجد شرایط باشند، عمل می کند.

سایر درمان ها

افرادی که مبتلا به تالاسمی شدید هستند، بیشتر به بیماری هایی مبتلا می شوند که کم خونی آنها را بدتر هم می کند. به این افراد باید هر سال واکسن آنفولانزا و ذات الریه تزریق شود تا به این بیماری ها مبتلا نشوند.

اسید فولیک جزء ویتامین های B است که به ساخت گلوبول های قرمز خون کمک می کند. افراد مبتلا به تالاسمی باید از مکمل های اسید فولیک استفاده کنند.

محققین مشغول تحقیق بر روی روش های درمانی دیگری مثل درمان ژنی و هموگلوبین جنینی می باشند.

درمان ژنی

یک روز، این امکان مهیا خواهد شد تا تالاسمی را در نوزاد هنوز متولد نشده با تزریق ژن نرمال به سلول های بنیادین نوزاد درمان کرد.

هموگلوبین جنینی

محققین در پی بررسی روش هایی برای بالا بردن تولید هموگلوبین جنینی در افراد مبتلا به تالاسمی هستند. هموگلوبین جنینی نوعی از هموگلوبین می باشد که قبل از تولد در بدن ساخته می شود. پس از تولد، بدن به جای تولید هموگلوبین جنینی، شروع به ساخت هموگلوبین بزرگسال می کند. بعضی از کودکان، یک ژن مغایر دارند که از این تغییر در ساخت هموگلوبین جلوگیری می کند و ادامه در ساخت هموگلوبین جنینی شدت بیماری آنها را کم می کند. محققین در پی راهی برای افزایش تولید هموگلوبین جنینی پس از تولد هستند.

راه های پیشگیری از تالاسمی

گرچه تالاسمی تاحدودی غیر قابل پیشگیری است، اما می توان آن را قبل از تولد نوزاد، با آزمایش والدین، تشخیص داد. افرادی که تصور میکنند که حامل ژن تالاسمی هستند، باید مشاوره های ژنتیکی انجام دهند تا این ژن را به فرزندان خود منتقل نکنند.

زندگی با تالاسمی

اگر شما مبتلا به تالاسمی خفیف تا شدید هستید، باید مراقبت اساسی از سلامت کلی بدنتان انجام دهید.

· برنامه ی درمانی خود را دنبال کنید. مداوم برای چِک آپ و معاینه به پزشک خود مراجعه کنید.

· اگر مجبور هستید تا تزریق مکرر خون یا درمان کی لیت آهن انجام دهید، باید برنامه ی درمان را همانطور که پزشگ توصیه می کند پیش ببرید.

· اگر تزریق خون انجام می دهید، باید از استفاده ی ویتامین ها یا سایر مکمل های حاوی آهن خودداری کنید.

· رژیم غذایی سالم داشته باشید. پزشکتان احتمالا مکمل های اسید فولیک برای مصرف روزانه برای شما تجویز می کند تا به بدنتان برای ساختن گلوبول های قرمز کمک کند.

· برای جلوگیری از ابتلا به بیماری ها، هرساله واکسن آنفولانزا و ذات الریه را انجام دهید.

نکات کلیدی

تالاسمی یک بیماری موروثی خونی می باشد که منجر به کم خونی خفیف تا شدیدی می شود.
تالاسمی با مشکل تولید هموگلوبین در گلوبول های قرمز خون همراه است و در نتیجه فرد مبتلا به تالاسمی، میزان کافی هموگلوبین و گلوبول قرمز برای حمل اکسیژن به سایر نقاط بدن ندارد.
تالاسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که زنجیره ی گلوبین آلفا هموگلوبین مشکل داشته باشد، و تالاسمی بتا درصورت مشکل دار بودن زنجیره ی گلوبین بتا اتفاق می افتد.
تالاسمی انواع خفیف، متوسط و شدید دارد. نوع شدید تالاسمی معمولا آنمی کولی نامیده می شود.
متداول ترین نوع تالاسمی شدید در ایالات متحده، تالاسمی بتا ماژور یا آنمی کولی می باشد. این نوع تالاسمی مردم نژاد آسیایی و مدیترانه ای را مبتلا می سازد.
برخی افراد “حاملان خاموش” هستند که هیچ علامت و نشانه ای در آنها دیده نمی شود. سایر حاملان دچار کم خونی خفیف هستند که به هیچ درمانی نیاز ندارند. حاملان ژن تالاسمی را به فرزندان خود منتقل می کنند.
تالاسمی شدید معمولا از طریق تزریق خون و کی لیت آهن برای رفع آهن اضافه که با تزریق خون زیاد به وجود آمده درمان می شود.
پیوند مغز استخوان یا سلول بنیادین در بعضی از بچه ها تالاسمی را معالجه کرده است، اما همه ی افراد مبتلا به تالاسمی واجد شرایط این پیوند نیستند.
محققین مشغول بررسی راه های جدیدی برای درمان تالاسمی از جمله درمان از طریق سلول بنیادین و درمان ژنی می باشند.

 

منبع: کوکا


برچسب ها در :
پست مشابه :

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

طراحی سایت و بهینه سازی سایت توسط گرین وب